2023年1月，國際頂尖期刊《Nature Methods》雜志將“Method of Year 2022(2022年年度科學方法)”授予了：長讀長測序(Long-read sequencing)。 該技術憑借在基因組、轉錄組、表觀遺傳組、同基因組學等研究中的價值與優(yōu)勢，以及在近年來的重大方法學進步和廣泛應用，獲得了2022年科學界的一致認可。

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2023年05月28日， 第二十屆中國國際檢驗醫(yī)學暨輸血儀器試劑博覽會（CACLP） 在南昌綠地國際博覽中心開幕。當日上午， “智慧降本·精準測序：長讀長測序技術應用進展研討會暨安序源新品發(fā)布會” 成功舉辦， 第四代測序企業(yè)安序源正式發(fā)布其第四代納米孔基因測序平臺：AXP100-RS基因測序儀。

安序源AXP100-RS基因測序儀發(fā)布儀式（圖片來源：安序源）

安序源創(chuàng)始人兼CEO田暉博士、安序源CSO田君君女士、產(chǎn)品總監(jiān)涂浩波等出席了發(fā)布會，同時，受邀出席的業(yè)內(nèi)嘉賓有：億康醫(yī)學產(chǎn)品研究部萬成總監(jiān)、中國疾病預防控制中心傳染病預防控制所研究員周海健老師、昆明理工大學石宏教授、內(nèi)蒙古農(nóng)業(yè)大學靳昊博士。

圖片來源：安序源

基因測序技術是我國目前鮮有能夠參與國際化競爭的創(chuàng)新技術， 安序源第四代納米孔基因測序平臺的發(fā)布，標志著我國基因測序技術終于出現(xiàn)了低成本儀器部署、低成本單位數(shù)據(jù)產(chǎn)出的長讀長基因測序技術，進一步創(chuàng)造了我國低成本長讀長基因測序技術的全球競爭力。對于行業(yè)來說，該測序平臺將進一步豐富測序市場格局、促進測序技術迭代升級，并且加速助推測序應用向更深、更廣發(fā)展。

“成本”始終是廣泛應用的決定因素

上世紀70年代出現(xiàn)的一代測序技術雖然準確度高，且在構建載體、基因敲除等實驗中得以廣泛應用，但其在通量、成本、讀長、速度等方面均存在劣勢。隨后出現(xiàn)的二代測序技術（NGS）能夠同時對上百萬甚至數(shù)十億個DNA分子進行測序，實現(xiàn)了大規(guī)模、高通量的測序，但在讀長與速度方面依舊沒有明顯提升。

在計算機學、生物學和化學等多個學科領域的結合發(fā)展下，出現(xiàn)了三代測序技術（SMRT）。該技術的測序讀長可以達到幾十kb級別，解決了一、二代測序技術短讀長的問題，但各家產(chǎn)品又在通量、精度、速度等方面出現(xiàn)了不同程度的性能缺陷，任然不是立足于實際科研和臨床需求的產(chǎn)品。

目前，二、三代測序技術均是基于光信號的測序技術，都需要昂貴的光學監(jiān)測系統(tǒng)，并依賴DNA聚合酶讀取堿基序列，大大地増加了測序的成本。因此， 在保證高通量、高精度的情況下，開發(fā)“低成本長讀長測序”產(chǎn)品是行業(yè)亟需的發(fā)展方向。

眾所周知， 技術與性能發(fā)展到一定程度時，“成本”始終是廣泛應用的決定因素 。而根據(jù)AlbertVilella的統(tǒng)計，在儀器部署成本10萬美金以內(nèi)、單位數(shù)據(jù)產(chǎn)出成本1美金以內(nèi)的消費范維，是目前測序領域的“無人區(qū)”。

目前全球基因測序產(chǎn)品價格總覽（圖片來源：安序源）

較高的儀器部署成本使得基層儀器部署數(shù)量難以提升，大規(guī)模普及困難，僅能通過“中心化檢測”使用，但又徒生出樣本運輸、患者異地就醫(yī)等隱形成本。其次，較高的單位數(shù)據(jù)產(chǎn)出成本使得在終端應用場景下的消費價格較高，可支付人群較少，且數(shù)據(jù)積累較少、較慢，不利于技術升級、產(chǎn)品迭代。同時，對于測序企業(yè)而言，較高的單次開機成本使得需要通過湊樣來分攤成本，而湊樣時間的不確定性也讓測序企業(yè)在檢測周期降低方面始終處于被動。

直到安序源第四代納米孔基因測序平臺的出現(xiàn)，一切開始了革命性的轉變。

低成本、長讀長、高精度、體積小、檢測快

如行業(yè)所期待的那樣， AXP100-RS基因測序儀集成了低成本、長讀長、高精度、體積小、檢測快的核心優(yōu)勢，是一名獨一無二的“五邊形戰(zhàn)士”。

AXP100-RS基因測序儀優(yōu)勢概覽（圖片來源：安序源）

在AXP100-RS基因測序儀中，經(jīng)過電活性分子修飾標記的單個核苷酸分子將被聚合酶捕獲。接著，在引物鏈延伸的過程中，帶有相應“標簽分子”的核苷酸依次合成。這些標簽分子逐一穿過納米孔將產(chǎn)生特定的電流信號，通過電流信號的變化也就實現(xiàn)了堿基序列的實時表征測定。

通過納米孔測序、環(huán)化校正測序和電信號檢測技術的結合，AXP100-RS基因測序儀讀長長至100kb，單芯片通量可達100Gb/run，且通過環(huán)化測序自糾錯可達到99%的精準度。

同時，該測序儀將測序成本進行了數(shù)量級的下降，每Gb數(shù)據(jù)產(chǎn)出成本顯著低于普遍NGS類產(chǎn)品， 讓樣本擁有了“隨到隨測”的可能性，擺脫湊樣的煩惱。 且該測序儀體積僅，重量約，小巧輕便，使其能夠適配更多應用場景下的測序應用。

在傳染病防控、生殖缺陷防控、癌癥研究與診斷等臨床診斷場景，以及結構變異研究、串聯(lián)重復區(qū)域分析、單基因病研究等科學研究方向上，均是該測序儀能夠“大展拳腳”的場景。

測序成本遠低于1美元/Gb，打造超低成本的測序平臺

AXP100-RS基因測序儀是本次發(fā)布儀式的主角，但其背后聯(lián)動的是第四代納米孔基因測序平臺涵蓋測序全流程的產(chǎn)品體系。

從樣本處理、核酸提取，到文庫制備試劑Xprep kit 100，再到長讀長測序涉及的測序儀AXP100-RS、測序芯片XPU100、測序試劑Xseq kit 100，以及Xconsole 100操作運行與數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。安序源為其領先的基因測序技術配套了完整的軟硬件支持，確保了測序水平的穩(wěn)定性。

其中， 測序芯片XPU100就是第四代納米孔基因測序平臺能夠實現(xiàn)“低成本”測序的關鍵秘密。

基于創(chuàng)始團隊在半導體芯片、高通量基因測序和分子診斷等領域的深厚造詣，以及在半導體、測序行業(yè)的豐富產(chǎn)業(yè)管理經(jīng)驗，以及高質量高體量研發(fā)團隊的潛心耕耘下，安序源開發(fā)出大規(guī)模集成電路、合成化學體系、生物化學體系、生物半導體工藝、電化學與測序、儀器結構與微流控生物芯片集成、數(shù)據(jù)分析與機器學習等核心技術。

測序儀核心零部件XPU100測序芯片傳承了Bio-CMOS芯片AC阻抗檢測靈敏度高、測序快、通量靈活的優(yōu)點，同時提升了抗干擾能力與搭載通量，并在保證最大數(shù)據(jù)產(chǎn)出可達100Gb的情況下，測序成本遠低于1美金/Gb。

也就是說， 安序源采用全球最先進的半導體技術，打造出了最低成本的測序平臺，讓基因測序看到了“隨開隨測”的可能。

全球四代測序蓄勢待發(fā)，安序源已遙遙領先

“十年磨劍終成鋒，一朝破竹勢如虹?！?

目前，NGS是業(yè)內(nèi)的主要測序技術，三代測序的應用影響力也正在逐漸提高。但在成本、讀長、精度、等方面依舊存在改進空間。

四代測序正在嘗試著改善這些問題，但由于其極高的技術壁壘和交叉學科應用，需要匯集各領域頂尖人才共同進行創(chuàng)新碰撞，故目前全球“玩家”不多，仍處于蓄勢待發(fā)的階段。

作為融合半導體技術的創(chuàng)新生命科技企業(yè)，安序源具備打造多交叉學科先進技術路線的天然優(yōu)勢 。過去數(shù)年，安序源始終堅持研發(fā)，已布局納米孔測序儀及配套方案、微陣列芯片檢測儀及檢測試劑盒、POCT檢測產(chǎn)品等完善的產(chǎn)品矩陣方案，并在中美多地建立研發(fā)中心，并廣泛吸納全球不同專業(yè)范疇人才，不斷獲取全球產(chǎn)業(yè)資源，推進自身產(chǎn)業(yè)研發(fā)進程。

目前，公司已快步進入到產(chǎn)業(yè)化、商業(yè)化階段，位于無錫的GMP生產(chǎn)基地已籌建完畢并投入生產(chǎn)，同時也在積極進行商業(yè)合作的拓展。本次測序平臺的發(fā)布，也標志著安序源又進入了下一個全新的發(fā)展階段。

未來，安序源依舊將重心聚焦在產(chǎn)品打造，公司希望通過堅實的平臺根基，結合優(yōu)勢的先進半導體技術，拓展多組學、多元化、全生命周期的應用矩陣，并以此開展市場化運作。